В Башкирии с рождения младенца выявляют тяжелые наследственные заболевания

В Республике Башкортостан расширенный неонатальный скрининг проводят всем новорожденным малышам. Уже с начала 2023 года, как сообщает министр здравоохранения РБ Айрат Рахматуллин, в регионе «пяточный тест» прошли более 4500 малышей.

Сообщается, что в ходе расширенного неонатального скрининга выявлено 22 ребёнка, относятщихся к группе риска наследственных и врождённых заболеваний. Восемь из них имеют заболевание обмена веществ, 14 – болезнь первичного иммунодефицита.

А на территории Приволжского федерального округа неонатальный скрининг прошли 17849 новорожденных детей. Из них 74 малыша относятся к группе риска риска наследственных и врожденных заболеваний, 40 - по наследственным болезням обмена веществ, 37 - по первичному иммунодефициту, три - по спинальной мышечной атрофии.

Напомним, анализ позволяет выявить наиболее распространенные генетические заболевания, которые представляют угрозу для жизни и здоровья ребёнка. И чтобы врачи могли своевременно начать лечение и избежать тяжелых осложнений, проводится столь ранняя диагностика.

По словам Айрата Рахматуллина, в Республиканском медико-генетическом центре изучают образцы биоматериала не только из роддомов Башкирии, но и из 151 роддомов Приволжского федерального округа. Это и из Оренбургской, Ульяновской, Самарской, Саратовской областей, Пермского края и Республики Марий Эл.

Фото ИА «Башинформ».